המחקר, שפורסם החודש בכתב העת המדעי היוקרתי The American Journal of Human Genetics, הוא פרי עבודה מאומצת של צוות חוקרים מ-10 מדינות שונות, אשר הצליחו לזהות מוטציות בגן NRDC (Nardilysin) כגורם הישיר למחלה.

המחקר המקיף זיהה 14 ילדים ממשפחות שונות ברחבי העולם, רובן מאזור המזרח התיכון, שסבלו מעיכוב התפתחותי עמוק, פרכוסים, ופגמים מבניים במוח. רוב התינוקות שאובחנו נפטרו בשלוש השנים הראשונות לחייהם כתוצאה מהמחלה וחלקם שרדו אך מצבם קשה ביותר.

על מנת להוכיח את הקשר בין הגן למחלה, החוקרים השתמשו במודלים של זבובי פירות (Drosophila) ובתאי פיברובלסט שנלקחו מהחולים, והדגימו כיצד היעדר תפקוד תקין של חלבון ה-NRDC מוביל לקריסת מערכות חיוניות בתא ולפגיעה קשה ביותר בהתפתחות המוחית.

ד'ר עאדל שלאעטה, מנהל המכון הגנטי ע'ש סימון וינטר במרכז הרפואי 'בני ציון' שחשף את הגן האחראי, יחד עם קבוצת החוקרים החוקרים הראשיים, אמר עם פרסום המחקר:''גילוי הגן NRDC הוא סגירת מעגל רפואית ואנושית עבור המשפחות שחוו את האובדן הנורא מכל ללא הסבר רפואי ברור. המחקר שלנו מוכיח כי פגמים גנטיים ביחידה תאית בסיסית אחת, יכולים להוביל לתוצאות הרסניות בהתפתחות המוח האנושי. כעת, כשיש בידינו את 'טביעת האצבע' הגנטית של המחלה, אנו יכולים להעניק למשפחות אבחון מדויק, ייעוץ גנטי מונע ותקווה למניעת הישנות המחלה בהריונות עתידיים.

לדברי ד'ר שלאעטה :'זה צעד משמעותי קדימה במחויבות שלנו לפצח את רזי הגנטיקה האנושית לטובת המטופלים במרכז הרפואי 'בני ציון' ובעולם כולו'.


הגילוי החדש צפוי להיכנס באופן מיידי לסל הבדיקות הגנטיות המוצעות למשפחות בסיכון, ומאפשר לראשונה לבצע אבחון טרום-לידתי מדויק למחלה זו. החוקרים מקווים כי הבנת המנגנון הביולוגי של ה-NRDC, המעורב בתהליכים חיוניים במיטוכונדריה ובתא, תפתח בעתיד פתח לפיתוח כיוונים טיפוליים חדשים למחלות נוירולוגיות דומות.

מן הראוי לציין, כי המרכז הרפואי בני ציון ממשיך לבסס את מעמדו כמוקד מצוינות עולמי במחקר גנטי, תוך שיתוף פעולה עם מוסדות מובילים בעולם.

(גדי נס דובר בי'ח 'בני ציון')