www.rinunim.co.il
Deprecated: Function split() is deprecated in /home/rinunimc/public_html/PrintArticle.php on line 64
|
גילוי רפואי פורץ דרך במרכז הרפואי 'בני ציון': זוהה גן חדש הגורם למחלה גנטית קשה בתינוקות. כתבה: רונית קיטאי. צילום: מיכה בריקמן
את המחקר הוביל מנהל מחלקת הגנטיקה במרכז הרפואי 'בני ציון' ד'ר עאדל שלאעטה, בשיתוף חוקרים מהארץ ומהעולם. הצוות זיהה שהגן TIMM29 אחראי על תפקוד תקין של המיטוכונדריה, וכאשר הוא פגוע, נפגע מנגנון ייצור האנרגיה בתאים, מה שמוביל למחלה הקשה
| ||
באחד המחקרים נבנה מודל ניסויי בזבובי פירות, שבו ביטוי הגן הופחת, והתוצאה הייתה תסמינים דומים לאלה שנצפו בתינוקות החולים: חולשת שרירים, קשיים באכילה והגבלת תנועה. גם בדיקות מעבדה אישרו פגיעה חמורה במיטוכונדריות של החולים ושל המודל החייתי. עד כה תועדו בישראל 17 מקרים של ילדים שנפטרו מהמחלה, רובם בעיר בצפון. בזכות הגילוי החדש ניתן יהיה לבצע בדיקות גנטיות לזיהוי נשאות בקרב הורים ולמנוע את הולדתם של ילדים חולים באמצעות הפריה מתקדמת. מנהל מחלקת הגנטיקה במרכז הרפואי 'בני ציון' ד'ר עאדל שלאעטה מוסיף: 'המחקר הזה הוא צעד משמעותי במניעת המחלה ובשיפור האבחון הגנטי בקהילה.המטרה שלנו כעת היא להרחיב את בדיקות הסקר הגנטיות ולשפר את ההבנה של תפקוד הגן כדי למצוא בעתיד דרכים לריפוי'. במרכז הרפואי'בני ציון' מדגישים: 'אנו גאים להוביל מחקרים חדשניים שעשויים לשנות את פני הרפואה ולהציל חיים בעתיד'. (גדי נס) |
