פרופ' רונן שפיגל יליד חיפה שגדל בכרמל המערבי, סיים את את לימודי הרפואה בפקולטה לרפואה שבטכניון, ולאחר מכן המשיך להתמחות במחלקת ילדים א' בבית חולים 'העמק'. פרופ' רונן שפיגל נמנה על המומחים המובילים בארץ בתחום גנטיקה רפואית ומחלות מטבוליות, ומשמש כמזכיר ומ'מ יו'ר החברה הישראלית למחלות מטבוליות. בנוסף לכך הוא חבר סגל בכיר בפקולטה לרפואה של הטכניון, ולאורך השנים הינחה סטודנטים לרפואה והשתתף במחקרים וגם הירצה בכנסים בארץ ובחו'ל.

ב-28 בפברואר .Rare Disease Day . לציון יום המחלות הנדירות במועד זה, הצגנו לפרופ' רונן שפיגל מספר שאלות:

מתוך מאות מחלות ישנן 10 מחלות שבודקים בדם הילוד בבדיקות סקר ,בדיקות הורמונוליות ומטאבוליות שהתשובות המלאות מתקבלות תוך שבוע. מה הן המחלות?

'מדובר בבדיקות סקר ילודים שנלקחות מכל תינוק בישראל בגיל יומיים עד שלושה ימים ובהן נבדקות מעל עשר מחלות שקשורות לפגמים מולדים בחילוף חומרים וחוסרים הורמונליים קשים.כל המחלות שנבדקות הן מחלות שאיבחון מוקדם שלהן עוד לפני שמופיעים התסמינים, יאפשר מתן טיפול שימנע או יפחית את התסמינים הרפואיים שכרוכים במחלה'.

איך הוחלט איזה מחלות לאבחן בשלב המוקדם?

'ההחלטה היא של משרד הבריאות ומה שעומד מאחורי זה הוא שהמחלות יחסית שכיחות. מדובר במחלות שאם נאבחן אותם מוקדם, יש אפשרות להתערבות כדי לעזור מבחינה רפואית'


מה החשיבות באבחון מוקדם – ימים לאחר הלידה?

'תלוי באיזה מחלה מדובר'

מה הטיפול שניתן לתת?

'כשיש מחלה הורמונלית אנחנו יכולים לתת את ההורמון החסר. במחלה שבה יש פגיעה בחילוף חומרים, אנחנו בדרך כלל משתמשים בדיאטה מותאמת למחלה, בהתאם לאנזים החסר.

הסבר על קשיים באבחון ללא בדיקת דם - לפני התפתחות תסמינים.

'כשתינוק נולד הוא בריא. יש לו מחלה אך עוד לא התחילו התסמינים של המחלה יש מחלה שנקראת פנילקטנוריה. מדובר במחלה שבה לתינוקות אסור לקבל חומצה אמינית או מרכיב מזון שנקרא פנילאליני אשר נמצא במרבית המזונות שאנחנו צורכים כולל בחלב אם. במקרה כזה מגיל של מספר ימים אנחנו מחליפים את הכלכלה שלא תכיל את מרכיב המזון הזה ולא גורם לנזק לתינוקות.

אנא תיאור הטיפולים חדשים הניתנים במחלות נדירות

'בשנים האחרונות התפתחו טיפולים רבים למחלות נדירות. הטיפולים כוללים :
1. דיאטה מיוחדת שמתאימה למחלה
2. הגבלה של סוגי מזון שיכולים להחמיר את המחלה
3. מתן אנזים תחליפי במקום האנזים שחסר בחולים
4. מתן ויטמינים מיוחדים שמפעילים בצורה טובה יותר אנזימים בגוף
5. מניפולציות גנטיות

איך ניתן לאבחן מחלות נדירות ומה הם הקשיים באיבחונם?

'איבחון באמצעות בדיקות גנטיות רחבות ומתקדמות'.

תודה לפרופ' רונן שפיגל על שיתוף הפעולה!