) |
| סיגל הרץ- תירוש מנכ'לית העמותה לתסמונת רט. צילום: צח פארן |
תכנית CURE 360, הינה תכנית שהשיקה Rett Syndrome Research Trust במטרה לקדם פרויקטים מחקריים הממוקדים בגן הגורם לתסמונת רט הנדירה: מוטציות בגן MECP2. העמותה האמריקאית, העובדת בשיתוף פעולה עם העמותה לתסמונת רט בישראל, שינתה את פניה והפכה למעשה מארגון לחקר התסמונת לחממה הפועלת על מנת לגייס חברות ביופארמה כדי שאלה ייקחו חלק בפרויקטים אקדמיים שהארגון יוזם, מקדם ומממן כשמטרתה לפעול למען קידום ניסויים מחקריים למציאת טיפול בגן MECP2. כיום פועלות בתכנית ארבע חברות מובילות בתחום הביופארמה: Sarepta, AveXis/Novartis, Beam, ShapeTX.
תסמונת רט היא תסמונת גנטית קשה הפוגעת בעיקר בבנות (בנים בעלי מוטציות בגן מתים בתוך זמן קצר לאחר הלידה). אחד המאפיינים הקשים של התסמונת הוא שהבנות נולדות ונראות ילדות רגילות עד לגיל חצי שנה-שנה ואז מתחילה התדרדרות קשה במצבן: אובדן יכולות מוטוריות, תנועות ידיים אופייניות, גדילה מואטת של המוח, הפרעות בהליכה, התקפים אפילפטיים, ואיבוד יכולת הדיבור. למרות הקשיים איתם מתמודדות, הילדות מצליחות לתקשר עם הסביבה – באמצעות העיניים, ובאמצעותן בלבד.
סוג התקשורת מכונה 'עיניים מדברות' כי רק בעזרתן הן מצליחות להביע את עצמן. הן פעילות, חיוניות ומלאות שמחת חיים ומסיבה זו מכונות בחיבה ברחבי העולם "מלאכיות הדממה". כיום מאובחנות כ- 350,000 בנות ברחבי העולם המקוות כי בקרוב תמצא להן התרופה שתשחרר אותן מכבלי מגופן.
סיגל הרץ- תירוש מנכ'לית העמותה לתסמונת רט : 'אין מילים שיכולות לתאר את ההתרגשות הרבה שלי על הודעתן של שתי חברות הענק על פיתוח תכנית מתקדמת למציאת תרופה לגן הגורם לתסמונת רט. משאלתן של מאות אלפי בנות ובני משפחותיהם מסביב לעולם למציאת ריפוי התסמונת הקשה מתחיל לרקום עור וגידים דבר שיאפשר להן להפוך את חלום למציאות: מציאת תרופה שתרפה את הבנות. ללא התורמים שלנו בישראל ובחו"ל לא היינו מצליחים לעשות צעד משמעותי זה'.
לפרטים נוספים ולתרומות היכנסו לאתר:
www.rett.org.il